بارداری و فنیل كتونوری

فنیل كتونوری (PKU) یك اختلال متابولیك ارثی است كه در آن اسیدآمینه فنیل آلانین به علت كمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروكسیلاز، در خون تجمع می یابد. تجمع فنیل آلانین و متابولیت های آن در بافت های مختلف از جمله مغز سبب آسیب های متعددی به بافت مغز می شود و در نهایت می تواند موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی كودكان شود.

از آنجا كه حدود 40 سال از شناخت این بیماری می گذرد، انجام آزمایشات تشخیص بیماری در بدو تولد موجب گردیده كه تعداد زیادی از این بیماران به طور طبیعی رشد كرده و ازدواج كنند. در نتیجه احتمال بارداری مبتلایان افزایش یافته است. بنابراین ضروری است در هنگام حاملگی سطح سرمی فنیل آلانین در این افراد اندازه گیری شود تا از تولد نوزاد با مشكلات ذهنی پیشگیری شود.

رژیم درمانی تنها روش كنترل این بیماری است. مهم ترین هدف رژیم درمانی در این بیماری قبل و حین بارداری حفظ سطح فنیل آلانین خون در محدوده ی 2 تا 6 میلی گرم در دسی لیتر می باشد. به منظور حصول اطمینان از باقی ماندن سطح فنیل آلانین خون در محدوده طبیعی، ضروری است اندازه گیری میزان این اسیدآمینه در خون به طور منظم انجام شود.

مبتلایان به این بیماری نمی توانند آزادانه مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب كنند. استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد این اسیدآمینه موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و عدم تأمین انرژی و مواد مغذی مورد نیاز می گردد. غذاهایی كه حاوی پروتئین زیاد هستند فنیل آلانین بالایی نیز دارند مانند شیر و لبنیات، گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، باقلا، لوبیا، مغزها.

چند نكته مهم در تنظیم رژیم غذایی این افراد باید مد نظر قرار گیرد:
  • در مادرانی كه در رژیم غذایی خود سهل انگاری می كنند حداقل از 3 ماه قبل از بارداری باید محدودیت مصرف مواد غذایی حاوی فنیل آلانین در رژیم غذایی رعایت گردد.
  • در مصرف مواد غذایی و داروهایی كه در تركیب آن ها از فنیل آلانین یا آسپارتام استفاده شده است باید احتیاط كرد. آسپارتام یك دی پپتید حاوی فنیل آلانین است كه به عنوان شیرین كننده مصنوعی در برخی از مواد غذایی یا داروها مورد استفاده قرار می گیرد. به طور مثال نوشابه های رژیمی اغلب حاوی شیرین كننده آسپارتام می باشند. هر قوطی از این نوشابه ها به حجم تقریبی 330 میلی لیتر حاوی حدود 105 میلی گرم فنیل آلانین است؛ كه این مقدار معادل 25 تا 50 درصد از كل میزان مجاز دریافت فنیل آلانین روزانه مبتلایان به فنیل کتونوری می باشد.
  • در مادرانی كه غذاهای مخصوص رژیمی به مقدار مناسب استفاده نمی كنند (به دلیل در دسترس نبودن، گران بودن و...) لازم است مصرف ویتامین ها خصوصاً B12 و اسیدفولیك به میزان كافی مورد تاكید قرار گیرد.
  • تجویز انواع مكمل های ویتامین و مواد معدنی خصوصاً روی، منگنز و نیاسین در این بیماران ضروری است.
  • دریافت ناكافی انرژی و یا صدمه ناشی از بیماری و عفونت، به تجزیه پروتئین های بدن و در نتیجه رها شدن آمینو اسیدها از جمله فنیل آلانین در خون و افزایش سطح خونی آن منجر می شود.
  • به منظور اطمینان از رعایت رژیم غذایی، میزان فنیل آلانین خون 2 بار در هفته كنترل شود؛ زیرا میزان فنیل آلانین و سایر اسیدهای آمینه خون كه در نتیجه متابولیسم فنیل آلانین به وجود می آیند (مانند تیروزین) بر اساس رژیم غذایی مادر در ماه های مختلف حاملگی و میزان اضافه وزن تغییر می كند.
  • میزان پروتئین مورد نیاز در این مادران از مقادیر توصیه شده بیشتر است و این میزان پروتئین باید از مواد غذایی مخصوص كه فاقد فنیل آلانین هستند تأمین شود.
  • غذاهای مخصوص فاقد اسیدآمینه فنیل آلانین از نظر ویتامین های و مواد معدنی غنی سازی می شوند لذا در صورت استفاده از این نوع غذاها لازم است مصرف كپسول های ویتامینی خصوصاً ویتامین های A و D قطع شود.
  • از آنجایی كه مادران مبتلا به فنیل کتونوری در معرض خطرزایمان زودرس قرار دارند، لازم است تحت نظارت دقیق تری قرار گیرند. (حتی در زمانی كه میزان فنیل آلانین خون در محدوده ی طبیعی قرار دارد.)
شمای جدول زیر در انتخاب نوع مواد غذایی كمك كننده است. در این جدول، مقایسه مقدار فنیل آلانین چند ماده غذایی در 100 گرم ماده خوراكی نمایش داده شده است. در نهایت توصیه می شود برنامه غذایی این افراد تحت نظر مشاور رژیم درمانی به شكل دقیق تنظیم گردد.

جدول: مقایسه مقدار فنیل آلانین مواد غذایی در 100 گرم ماده خوراكی
مقایسه مقدار فنیل آلانین مواد غذایی در 100 گرم ماده خوراكی
* استفاده از نشاسته ذرت و گندم به دلیل میزان بسیار كم فنیل آلانین برای تهیه انواع نان، رشته در سوپ و... توصیه می شود.
** سایر روغن ها فاقد فنیل آلانین هستند.


نكات تغذیه ای در سایر بیماری ها
  1. همزمان با مصرف داروهای تیروئید از مصرف سویا، كلم و ترب خام خودداری شود.
  2. از مصرف هم زمان آسپرین با سیر اجتناب شود.
  3. از مصرف هم زمان قرص فشارخون با گریپ فروت اجتناب شود.